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Síndrome de Turner - o que é e pode ser curada?

Síndrome de Turner - o que é e pode ser curada?



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A síndrome de Turner é uma doença genética congênita que ocorre apenas em meninas. É causada pela falta ou desenvolvimento anormal do cromossomo X. Embora a síndrome de Turner não possa ser completamente curada, ou seja, a causa subjacente possa ser eliminada, é possível usar a terapia apropriada que melhorará significativamente o conforto e a expectativa de vida dos pacientes afetados.

Síndrome de Turner - alguma história

A síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez em 1938 pelo médico americano Henry Turner. Ele examinou sete pacientes nos quais notou sintomas característicos e comuns em todos eles. O que distinguiu as mulheres examinadas de Turner de seus pares saudáveis ​​foi: baixa estatura, espessamento característico no pescoço e traços femininos pouco desenvolvidos. No entanto, a base genética para o desenvolvimento da síndrome de Turner foi descrita por Charles Ford em 1959.

O que causa a síndrome de Turner?

A causa que determina a falta ou o subdesenvolvimento do cromossomo X responsável por esse defeito genético ainda não é conhecida. No passado, os cientistas apontaram que o motivo poderia estar no abuso de álcool do pai da criança, mas, finalmente, essa tese não foi confirmada.

A síndrome de Turner já aparece na idade fetal, no estágio inicial do desenvolvimento fetal no útero. Um feto feminino saudável possui um arranjo de cromossomos XX, um dos quais é obtido da mãe e o outro do pai. As mulheres com síndrome de Turner ou não têm um dos cromossomos X, ou se desenvolveram incorreta ou incompletamente.

Infelizmente, a síndrome de Turner é um dos defeitos genéticos caracterizados por alta mortalidade. Cerca de 99% dos fetos com esse defeito sofrem aborto espontâneo. Apesar da alta taxa de mortalidade, no entanto, é também a aberração cromossômica mais comum, que afeta até 3% de todos os fetos. No entanto, apenas 1% deles têm a chance de viver até o dia da entrega.

Quando é diagnosticada a síndrome de Turner?

Esse defeito genético não é fácil de diagnosticar, especialmente em tenra idade. Na maioria dos casos, o desenvolvimento mental e emocional de meninas com síndrome de Turner é normal. Na maioria das vezes, é diagnosticado em meninas na adolescência e às vezes até em mulheres adultas. A base para pesquisas detalhadas é a estatura muito curta em comparação com outras crianças da mesma idade, ausência de menstruação e infertilidade na idade adulta. A síndrome de Turner é frequentemente acompanhada de uma dobra característica ao redor do pescoço. Outras características da síndrome de Turner são:

  • estrutura corpulenta do corpo
  • braços e pernas são curtos e desproporcionais ao tronco
  • deformação dos cotovelos e joelhos
  • má oclusão
  • falta de apetite e frequentes tempestades (especialmente em recém-nascidos e bebês)

Obviamente, é raro que todos esses recursos ocorram simultaneamente no mesmo paciente. Em alguns casos, o único sinal da síndrome de Turner é baixa estatura e baixo desenvolvimento sexual.

A síndrome de Turner é frequentemente acompanhada por outras doenças graves, entre outras defeitos cardíacos e renais, doenças da tireóide e diabetes. É por isso que é tão importante diagnosticar esse defeito genético o mais cedo possível e implementar o tratamento apropriado. Melhorará a qualidade de vida de uma menina ou mulher afetada por esse distúrbio genético, além de curar as doenças que o acompanham.

Tratamento da síndrome de Turner com hormônio do crescimento

A terapia usada para a síndrome de Turner é administrar hormônio do crescimento. As pessoas afetadas pela síndrome de Turner raramente atingem mais de 140 cm, o que pode estar relacionado à falta de aceitação entre colegas e problemas de natureza emocional em meninas e mulheres. A terapia com hormônio do crescimento na Polônia começa depois que a menina atinge os 6 anos de idade e continua por vários anos. Graças à sua aplicação, as meninas afetadas pela síndrome de Turner crescem melhor e atingem um maior objetivo de crescimento.

O atendimento ambulatorial endocrinológico constante também é um elemento importante do tratamento da síndrome de Turner, pois uma grande proporção de pacientes sofre de doenças da tireóide e outros problemas hormonais, por exemplo, estrogênio ou deficiências de hormônios sexuais femininos. Se a filha for diagnosticada com a síndrome de Turner, os pais também devem realizar testes detalhados do coração, rins e outros órgãos internos, o que permitirá a detecção precoce de outros defeitos e a implementação de tratamento adequado.